Ni Kostis Konstantinou • Abril 6, 2026
Jerusalem, Abril 6, 2026 (TPS-IL) — Inanunsyo ng mga mananaliksik sa Hebrew University of Jerusalem na nakalikha sila ng isang artificial intelligence tool na lubos na makakabawas sa oras na kailangan upang matukoy ang mga genetic na sanhi ng mga bihirang sakit. Ang prosesong ito ay kadalasang tumatagal ng ilang taon at nag-iiwan sa maraming pasyente na walang kasagutan.
Ang tool, na tinawag na EvORanker, ay sinusuri kung paano nag-evolve ang mga genes sa mahigit 1,000 species upang matukoy kung aling gene ang pinakamalamang na responsable sa mga sintomas ng isang pasyente, ayon sa isang pag-aaral na inilathala sa Genetics in Medicine.
Ang diagnosis ng bihirang sakit ay madalas na inilalarawan bilang isang “diagnostic odyssey,” kung saan ang mga pamilya ay nahaharap sa mga taon ng pagsusuri at kawalan ng katiyakan. Sinabi ng mga mananaliksik na, sa kabila ng mga pag-unlad sa genetic sequencing, maraming pasyente ang nananatiling hindi diagnosed.
Sa clinical testing, ang EvORanker ay nagranggo sa tamang disease-causing gene bilang nangungunang kandidato sa halos 70% ng mga kaso at inilagay ito sa top five sa 95% ng mga kaso, na mas mahusay kaysa sa mga kasalukuyang tool, lalo na kapag ang gene na sangkot ay hindi pa dati nauugnay sa sakit. Ang pag-aaral ay pinangunahan ni Dr. Christina Canavati at Prof. Yuval Tabach ng Faculty of Medicine ng Hebrew University at batay sa naunang pananaliksik na isinagawa kasama ang Nobel laureate na si Gary Ruvkun.
Sinabi ng mga mananaliksik na ang sistema ay makakatulong sa mga doktor na mas mabilis na makarating sa mga diagnosis at, sa ilang mga kaso, ay tumuro sa mga umiiral na gamot na maaaring i-repurpose para sa paggamot.
Sa isang kaso na binanggit sa pag-aaral, natukoy ng tool ang isang dati nang hindi nakikilalang gene na nauugnay sa neurodevelopmental disorder ng isang bata matapos mabigo ang malawak na pagsusuri na magbigay ng diagnosis. Sa isa pa, nakatulong ito sa pagtuklas ng genetic basis ng isang malubhang disorder na nakakaapekto sa maraming organ.
Sinabi ng koponan na pinag-aaralan din nila ang mga potensyal na aplikasyon para sa kanser, kabilang ang kung bakit ang ilang mga tumor ay biglang nagre-regress.
Ang mga bihirang sakit ay nakakaapekto sa hanggang 5% ng pandaigdigang populasyon, sinabi ng mga mananaliksik, at idinagdag na ang rate sa Israel ay maaaring kasing taas ng 8% sa ilang mga komunidad.
Ang EvORanker ay magagamit na ngayon sa mga mananaliksik at clinician, na may karagdagang mga pag-aaral na isinasagawa.