Israel: Bebé recibe terapia génica experimental contra epilepsia severa
Jerusalén, 9 de junio de 2026 (TPS-IL) — Un bebé de ocho meses en Israel se ha convertido en el primer paciente del mundo en recibir una terapia génica experimental que, según los investigadores, podría abrir nuevas vías para tratar formas graves y previamente intratables de epilepsia genética. El procedimiento representa un paso temprano en el campo más amplio de la medicina de precisión para trastornos neurológicos hereditarios raros.
La terapia se administró en el Hospital Infantil Schneider de Petah Tikva bajo un marco experimental de uso compasivo, lo que significa que se proporcionó fuera de un ensayo clínico formal debido a la gravedad de la condición del niño y tras amplias aprobaciones regulatorias, según informaron los investigadores.
El tratamiento utiliza una inyección para administrar una copia sana del gen WWOX directamente en las neuronas del cerebro, con el objetivo de restaurar una función esencial para el desarrollo neurológico normal. El gen WWOX proporciona instrucciones para producir una proteína involucrada en el desarrollo cerebral y la función neurológica saludables. Cuando las mutaciones alteran el gen, el resultado puede incluir epilepsia grave de inicio temprano y deterioro del desarrollo profundo, incluido el síndrome WOREE (encefalopatía epiléptica relacionada con WWOX), un trastorno del neurodesarrollo raro y grave.
El bebé parecía sano al nacer, pero comenzó a experimentar convulsiones epilépticas graves a las seis semanas de edad. Las pruebas genéticas posteriores identificaron una mutación hereditaria rara en el gen WWOX, confirmando el síndrome WOREE.
El trastorno se caracteriza por epilepsia de inicio temprano que típicamente es resistente a la medicación, deterioro del desarrollo profundo y un alto riesgo de muerte prematura.
Del laboratorio al paciente
El profesor Rami Aqeilan, de la Universidad Hebrea de Jerusalén, quien dirigió la investigación, declaró a The Press Service of Israel que se presentará una solicitud oficial a la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA) para un medicamento basado en este enfoque en los próximos dos meses.
«Estamos muy orgullosos. Registramos esta patente después de haber demostrado su concepto en ratones. El tratamiento para el bebé fue posible como un tratamiento de uso compasivo, gracias a mi colega la Dra. Naama Orenstein», dijo Aqeilan. «El bebé es el primer humano en recibir este tratamiento. El proceso de la FDA incluirá fases de ensayos clínicos y esperamos que dentro de dos o tres años, si todo va según lo planeado, haya un medicamento».
El trabajo se basa en más de una década de investigación dirigida por Aqeilan en el Centro Lautenberg de Inmunología e Investigación del Cáncer de la Facultad de Medicina de la Universidad Hebrea, reuniendo a científicos, médicos y socios de biotecnología en Israel y Estados Unidos.
Originalmente estudiada por su papel en la biología del cáncer, la investigación de Aqeilan identificó posteriormente que WWOX es esencial para el desarrollo cerebral y la función neurológica normales. Este cambio de enfoque ayudó a establecer la base para explorar estrategias de reemplazo génico en trastornos del neurodesarrollo graves.
Los modelos de ratones que carecían de expresión de WWOX en el cerebro mostraron anomalías neurológicas graves, incluido retraso en el desarrollo, epilepsia, mielinización defectuosa —un proceso en el que el recubrimiento protector alrededor de las células nerviosas no se forma correctamente, interrumpiendo la transmisión de señales en el sistema nervioso— e incluso muerte prematura. Estos hallazgos reflejaron de cerca los síntomas observados en niños con síndrome WOREE.
Los hallazgos ayudaron a establecer la base científica para una estrategia de reemplazo génico destinada a restaurar la función de WWOX en el cerebro.
En estudios preclínicos, una sola administración de la terapia restauró la expresión de WWOX y mejoró las convulsiones, los déficits neurológicos, las anomalías del crecimiento y la supervivencia en modelos animales, dijo Aqeilan.
Un mes después del tratamiento, la Universidad Hebrea informó que el niño se mantuvo clínicamente estable durante el seguimiento inicial y había sido dado de alta del hospital. No se reportó recurrencia de las convulsiones graves observadas previamente en el bebé durante ese período.
Los investigadores enfatizaron que se requerirá un seguimiento a largo plazo para evaluar tanto la seguridad como la eficacia.
«Esto da esperanza a muchos pacientes que no solo tienen este síndrome, sino también otros problemas del neurodesarrollo. La terapia génica puede ser la respuesta a muchas de estas enfermedades. Debemos seguir trabajando para promoverla», declaró Aqeilan a TPS-IL.
